Fanconi anæmi (FA) er en arvelig sygdom, der opstår som følge af beskadiget knoglemarv, det kviste væv inde i dine knogler, der producerer blodlegemer. Denne skade forstyrrer produktionen af ​​blodlegemer og kan forårsage alvorlige sundhedsproblemer som leukæmi, en type blodkræft. Selvom Fanconi anæmi er blodrelateret lidelse, kan den også påvirke kroppens organer, væv og systemer og øge en persons risiko for at udvikle kræft. Sygdommen diagnostiseres normalt før 12 år, selvom den kan opdages i løbet af barndommen og endda før fødslen.

Metode En af tre:
Leder du efter tegn før eller ved fødslen

  1. 1 Kend din families genetiske historie. Fanconi anæmi er en genetisk sygdom, så hvis nogen i din familie har en historie med anæmi, kan du have genet. Fanconi anæmi bæres af et recessivt gen, hvilket betyder, at begge forældre skal have genet og videregive det til deres barn for at en person kan få tilstanden. Fordi det er et recessivt gen, kan begge forældre være bærere og ikke have sygdommen.
  2. 2 Få testet for genet. Hvis du ikke er sikker på, om du har genen for Fanconi anæmi, er der flere tests, du kan have gjort med en genetiker. Hvis ingen af ​​forældrene bærer genet, kan deres børn ikke få Fanconi anæmi. Selv om begge forældre har genet, er der stadig kun en til fire chance, at barnet får Fanconi anæmi.[1]
    • Den mest almindelige test er en genetisk mutationstest. En genetiker vil tage en prøve af huden, og se efter mutationer (unormale ændringer i dine gener), der er bundet til Fanconi anæmi.
    • En kromosombrudstest indebærer at have blod trukket fra armen og behandle cellerne med specielle kemikalier. Disse celler observeres så for at se om de bryder sammen. I Fanconi anæmi kromosomer vil bryde og omarrangere lettere end normale mennesker. Denne test er den eneste sikre måde at afgøre, om nogen har genet til FA. Det er en sofistikeret test og kan kun udføres på nogle få centre.[2]
  3. 3 Test et foster for genet. Der er to test for et udviklingsfoster: chorionisk villusprøveudtagning (CVS) og amniocentese. Begge test udføres på lægehus eller hospital.[3]
    • CVS er udført 10-12 uger efter en gravid kvindes sidste periode. Lægen indsætter et tyndt rør gennem vagina og livmoderhalsen til placenta. Hun vil fjerne en vævsprøve fra moderkagen ved at anvende mild sugning. Et laboratorium tester derefter prøven for genetiske defekter.
    • Amniocentese er udført 15 til 18 uger efter en gravid kvindes sidste periode. Lægen vil tage lidt væske fra sækken omkring fosteret med en nål. En tekniker vil så teste kromosomer fra prøven for at se om de har de defekte gener.
  4. 4 Se efter symptomerne på Fanconi anæmi. Når barnet er født, vil du have tjek for bestemte fysiske defekter, der indikerer Fanconi anæmi. Nogle af disse vil du kunne se dig selv, mens andre vil kræve en læge at kontrollere.[4]
    • FA kan forårsage manglende, mærkeligt formet eller tre eller flere tommelfingre. Armben, hofter, ben, hænder og tæer må ikke danne sig helt eller normalt. Folk der har FA kan have skoliose eller en buet rygsøjle.
    • Øjnene, øjenlågene og ørerne må ikke have en normal form. Børn der har FA kan også være født døv.
    • Ca. 75% af patienterne med Fanconi anæmi har mindst en fødselsdefekt.
    • Et barn, der har FA, mangler en nyre eller har nyrer, der ikke er formet normalt.
    • FA kan også forårsage medfødte hjertefejl. Den mest almindelige er en ventrikulær septalfejl (VSD), et hul eller en defekt i den nederste del af væggen, der adskiller hjerteets venstre og højre kamre.

Metode To af tre:
Leder efter tegn under barndommen eller senere

  1. 1 Se efter patches af pigmenteret hud. Du vil gerne finde flade pletter af lysebrun hud, kaldet "café au lait" (fransk til "kaffe med mælk") pletter. Der kan også være pletter af lysere hud (hypo-pigmentering).
  2. 2 Kig efter almindelige hoved og ansigts abnormiteter. Disse omfatter et lille eller stort hoved, lille underkæbe, fugllignende ansigt, skrånende, fremtrædende pande osv. Nogle patienter har lav hårlinje og webbed hals.
    • Du kan også finde deformerede øjne, øjenlåg og ører. Som følge af disse fejl kan FA-patienten have problemer med at høre eller høre.
  3. 3 Kig efter skeletfejl. Tommelfingeren kan mangle eller deformeres. Arme, underarme, lår og ben kan være korte, buede eller unormalt formede. Hænder og fødder kan have et unormalt antal knogler, og nogle patienter vil have seks fingre.
    • Rygsøjlen og hvirvlerne er almindelige steder for skeletfejl. Disse omfatter en buet rygsøjle, kendt som skoliose, unormale ribben og hvirvler eller ekstra hvirvel.
  4. 4 Kig efter kønsdefekter hos både mænd og kvinder. Selvfølgelig, da mænd og kvinder har forskellige kønsorganer, bliver du nødt til at lede efter forskellige tegn.
    • Mandlige genitaldefekter kan omfatte underudvikling af alle genitalorganer, lille penis, undescended testikler, åbning af urinrør på den nedre overflade af penis, phimosis (unormal tæthed af forhuden forhindrer tilbagetrækningen over glans), små testikler og reduceret produktion af sædceller til infertilitet.
    • Kvindelige kønsdefekter omfatter fravær, meget smal eller rudimentær vagina eller livmoder og krympning af æggestokkene.
  5. 5 Se efter yderligere udviklingsproblemer. En baby kan have lav fødselsvægt på grund af utilstrækkelig ernæring i moderens livmoder. Barnet må ikke vokse med normal hastighed og være kortere og tyndere end børn i samme alder. Enhver form for anæmi fører til utilstrækkelig iltforsyning til forskellige væv, hvilket betyder at patienten vil blive underernæret generelt. Dårlig hjerneudvikling kan betyde lave IQ- eller læringsvanskeligheder.
  6. 6 Pas på de klassiske tegn på anæmi. Fanconi anæmi er en type anæmi, så det vil dele mange symptomer på andre former for sygdommen. Lidelse fra disse betyder ikke nødvendigvis Fanconi anæmi er årsagen, men det er en mulighed.
    • Træthed er det vigtigste symptom på anæmi. Det sker, fordi tilførslen af ​​ilt, som er nødvendig for at forbrænde næringsstoffer i cellerne og producere energi, reduceres.
    • Anæmi indebærer også at have reduceret røde blodlegemer (RBC). Din hud bliver blege i anæmi, fordi RBC'er er ansvarlige for blodets røde farve og dermed den lyserøde nuance af huden.
    • Anæmi forårsager øget hjerteudgang og dermed blodforsyning til væv i et forsøg på at kompensere for dårlig iltning. Dette kan trætte hjertet og føre til hjertesvigt. I denne tilstand udvikler barnet en hoste med skummende slim, åndenød (især når den ligger ned) eller hævelse af kroppen.
    • Andre symptomer på anæmi omfatter svimmelhed, hovedpine (på grund af dårlig ilt i hjernen) og kold og klam hud.
  7. 7 Identificer tegn på reducerede hvide blodlegemer. Hvide blodlegemer (WBC'er) udgør det naturlige forsvarssystem i kroppen mod forskellige infektioner. Når knoglemarv fejler, vil der blive reduceret WBC produktion og tab af dette naturlige forsvar. Barnet vil let udvikle infektioner fra organismer, som normale mennesker kan modstå. Disse infektioner varer ofte længere og er vanskelige at behandle.
    • Børn, der diagnosticeres med kræft i en tidlig alder, skal screenes for Fanconi anæmi.
  8. 8 Pas på tegn på nedsatte blodplader. Blodplader er nødvendige for koagulation af blod. Ved trombocytmangel vil små udskæringer og sår bløde længere. Barnet kan også mærke let eller have petechiae. Disse små røde eller lilla pletter på huden er resultatet af blødning fra små fartøjer, der løber under huden.[5]
    • Hvis blodpladerne reduceres kritisk, kan der være spontan blødning fra næse, mund eller fordøjelseskanalen og i leddene. Dette er en alvorlig tilstand, der kræver akut lægehjælp.

Metode Tre af tre:
Får en diagnose

  1. 1 Tal med en læge. Disse tegn er kun symptomer, hvilket tyder på, at en person kan have Fanconi anæmi. Kun en læge vil kunne arrangere en test for faktisk at afgøre, om personen har sygdommen. Før du tager en test, skal lægen vide om andre forhold, der kan påvirke det. Det omfatter familiehistorie, medicin, nylige blodtransfusioner eller andre sygdomme.
  2. 2 Få testet for aplastisk anæmi. Fanconi anæmi er en type aplastisk anæmi, hvilket betyder, at knoglemarven er beskadiget og ikke producerer blodceller korrekt. For at teste, vil lægen bruge et behov for at tegne blod, normalt fra armen. Det blod vil så blive analyseret under et mikroskop, for enten at foretage et fuldstændigt blodtal (CBC) eller et reticulocyttal.
    • I en CBC bliver en prøve af blodet smurt på et dias og set under et mikroskop. En læge vil derefter tælle antallet af celler, og sørg for, at der er korrekte mængder af røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader. For aplastisk anæmi vil lægen kigge på de røde blodlegemer for at se om deres antal er stærkt reduceret, deres størrelse er steget, og hvis der er mange abnormt formede celler.
    • I et reticulocyttal vil lægen se blodet under et mikroskop og tælle reticulocytterne. Disse er umiddelbare forstadier af RBC'er. Deres procentdel i blodet kan tyde på, hvor godt knoglemarv producerer blodlegemer. I aplastisk anæmi vil denne værdi blive reduceret kraftigt, næsten nær nul.
  3. 3 Enig til en cytometrisk strømningstest. Lægen vil tage nogle celler fra huden og kunstigt dyrke disse celler i et kemisk miljø. Hvis prøven har FA, vil kulturen stoppe med at vokse i en unormal fase, som testeren vil se.
  4. 4 Genstart benmarg aspiration. Denne test trækker noget af dit knoglemarv, så det kan testes direkte. Efter at dumpe huden med en lokalbedøvelse, lægger lægen en tykk og bred metallisk nål ind i en knogle, normalt skinnbenet, den øverste del af brystbenet eller hoftebenet.
    • Hvis emnet er et barn eller ikke-kooperativ, kan lægen bruge en generel anæstesi til at sætte dem i søvn for nålen.
    • Selv med anæstesi er proceduren stadig ret smertefuld. Der er mange nerver i benet, hvor en lokalbedøvelse ikke kan gives med almindelige nåle.
    • Når du har indsat nålen i en bestemt dybde, er en sprøjte fastgjort til nålen, og stemplet trækkes forsigtigt. Den gullige væske, der kommer ud, er knoglemarv. Væsken testes derefter for at se, om der produceres nok blodceller. Smerten vil normalt gå væk kort efter nålens tilbagetrækning.
    • Sommetider kan maven blive solid og fibrøs under langvarig inaktivitet. I så fald vil der ikke komme noget ud under nålespænding, som kaldes en "dry tap".
  5. 5 Har en knoglemarvsbiopsi. Hvis patienten har en "dry tap", vil lægen sandsynligvis derefter gøre en knoglemarvsbiopsi for at se den præcise tilstand af maven. Fremgangsmåden ligner aspirationen, denne gang ved hjælp af en bredere nål og skærer et stykke knoglemarvvæv. Vævet undersøges derefter under mikroskop for at teste procentdelen af ​​beskadigede celler.